В целом прием прошел очень хорошо, никаких проблем не возникло. Врач все детально рассказал мне про анализы, я все прекрасно поняла. Данный визит длился примерно час. Я бы выделила внимательность и доброту специалиста, он мне очень понравился, еще не раз обращусь к Роману Александровичу.
Информация о врачеЗанимается выявлением: синдрома Дауна, синдрома Элерса-Данлоса, муковисцидоза, синдрома Вольфа-Хиршхорна, синдрома кошачьего крика, миотонической дистрофии, мутации. Автор 25 публикаций.
Категория:Врач высшей категории
Степень:Кандидат медицинских наук
Стаж:26 лет
Отзывы с пометкой «СберЗдоровье» перенесены с сервиса СберЗдоровье с исходной датой.
Доступное время для записи
Выберите желаемые день и время. Запись подтвердят при согласовании.
Генетическое консультирование помогает выявить наследственные заболевания, оценить риски их передачи детям и разработать план диагностики и профилактики. Особенно важно пройти консультацию при планировании беременности, наличии наследственных заболеваний в семье или подозрении на генетические нарушения у ребёнка.
Да, синдром Дауна можно выявить уже во время беременности с помощью неинвазивного пренатального тестирования (НПТ), УЗИ-скрининга и инвазивных методов — амниоцентеза или биопсии хориона. Точность диагностики зависит от срока и выбранного метода.
Муковисцидоз — это наследственное заболевание, вызванное мутацией в гене CFTR, которое приводит к нарушению функции лёгких и пищеварительной системы. Диагноз подтверждается анализом пота, генетическим тестированием и клинической картиной.
Синдром Элерса-Данлоса — группа наследственных заболеваний соединительной ткани, проявляющихся гипермобильностью суставов, растяжимостью кожи и склонностью к разрывам связок. Диагноз ставится на основании клинических критериев и генетического анализа.
Генетическое обследование перед зачатием позволяет выявить носительство мутаций, которые могут привести к тяжёлым наследственным заболеваниям у ребёнка. Это особенно важно парам с семейным анамнезом патологий или при планировании ЭКО с преимплантационной диагностикой.
Информация на странице носит справочный характер и не заменяет консультацию врача. Цены и расписание уточняйте в клинике при записи. Медицинский дисклеймер · Редакционная политика
Продолжить выбор
Похожие врачи
Подбираем другие варианты в каталоге
